Quiero hablarte de los que vivían y viven confinados, en medio de un mundo desconfinado. Ahora que vuelves a la oficina, que vuelves a viajar, que vuelves a hacer senderismo, que vuelves a salir de fiesta,…otros siguen viviendo confinados, no por el COVID 19, una enfermedad rara les había confinado hace tiempo. Les hizo perder sus trabajos, les hizo sustituir sus encuentros sociales por visitas hospitalarias, rehabilitación, pruebas diagnósticas, sus viajes por largos periodos encamados,…Vivir un confinamiento permanente, después de vivir estos 2 meses largos confinados todos ¿puedes hacerte una idea de lo que supone vivir en confinamiento permanente?
Convivir con una enfermedad rara es una forma “infrecuente” de enfermar y supone convivir con aislamiento y soledad. En el caso de las Enfermedades Mitocondriales concretamente, el mundo sigue su curso y tú te quedas encallado en tu propio cuerpo, los fallos en la producción de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar la función de los órganos por las mitocondrias, te provoca administrar la poca energía que tienes para una vida prácticamente basal. Supone convivir con la incertidumbre, no conoces el pronóstico, ni evolución de tu enfermedad, normalmente no tienen tratamiento o son poco eficaces. Supone hacerte amiga del miedo, tienes que remar con él y no dejarte atrapar, intuyes lo que pasará mañana, pero tienes que vivir el Carpe Diem, disfrutar con los rayos del sol, el aire que respiras, el valor del tiempo, de las pequeñas cosas y de la Vida.
Detrás de cada cifra sabemos que hay personas, aunque no veamos sus caras ni conozcamos cómo es su día a día. Seguro que estás sensibilizado con los más de 3 Millones de parados que hay en España y de su impacto social y económico, pero ¿sabes que también son más de 3 Millones de personas los que padecen una Enfermedad Rara en España con un impacto social y económico, como mínimo, tan considerable?.
Las Enfermedades Mitocondriales, son una de las 8.000 enfermedades raras que se conocen. Como todas son crónicas e invalidantes, de inicio frecuentemente en edad pediátrica, con alta tasa de morbi-mortalidad y que afectan gravemente a la calidad de vida, no tienen tratamiento al día de hoy, son infradiagnosticadas e infratratadas. Necesitan de equipos multidisciplinares, que la sanidad pública no les ofrece, por lo que las familias batallan con las dificultades económicas para disponer de las terapias necesarias de forma privada, en la mayoría de los casos. Como todas las enfermedades raras, el 80% y 90% son de origen genético, de ahí la dificultad de su diagnóstico y tratamiento. La única esperanza para ellos está en la investigación.
¿Cómo puedo participar?
Todos podéis ayudar a aumentar la concienciación sobre la enfermedad mitocondrial: www.aepmi.org